不能吃奶的婴孩
时间:2022-10-07 21:15:19
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不能吃奶的婴孩
根据遗传学上著名的“一基因一酶”学说,一个基因决定一种酶的合成。酶是生物催化剂,决定了生物体内化学反应进行的方向和速率。若由于基因突变,正常基因变成了异常基因,就会影响正常酶的产生,并进而引起一系列生理生化异常,这就是基因病发病的简单机理。
这里先介绍一种儿科较为典型的基因病:半乳糖血症。
这种患儿在首次哺乳或进食其他乳类、乳制品后数天,就可出现呕吐、腹泻、黄疽等症状。接着出现脱水、体重不增和肝实质损害,一、二月内出现白内障,生后一年左右出现智能障碍。若继续哺乳或进食乳制品、上述症状还会继续发展。
此病的发病机制,是由于基因缺陷而致半乳糖1―磷酸―尿苷酰转移酶缺乏,使半乳糖和半乳糖-l-磷酸的血浓度增高,从而产生毒性和各种临床症状。上述酶活性的测定结果,是该病的主要诊断依据。
病人以饮食治疗为主。即停止哺乳和喂其他乳类、乳制品,取而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加营养糖的豆奶粉。饮食控制开始越早,患儿发育前途越佳。若在产前诊断确定胎儿为此病患者的情况下,从孕期开始就给孕妇进无乳糖的食物,如谷类、水果、蛋类、肉类等,这就是对该种患儿的“宫内饮食疗法”可使患儿达到相当的智力发育水平。
本病属常染色体隐性遗传病,群体发病率在1.8一18万人中为一个。
摘自《0-6岁小儿养育手册》
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